出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可能由遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用導(dǎo)致。

對(duì)于大部分嚴(yán)重先天性疾病來(lái)說，疾病是致死、致畸、致殘的，治療僅僅是對(duì)癥的，是姑息的，甚至是無(wú)藥可治的。因此，對(duì)于出生缺陷，預(yù)防遠(yuǎn)比治療更重要、更有效。

一級(jí)預(yù)防是指在孕前通過健康教育、合理營(yíng)養(yǎng)、孕前保健、遺傳咨詢及攜帶者篩查等綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早期識(shí)別嚴(yán)重的先天缺陷，減少出生缺陷兒出生。

三級(jí)預(yù)防是指在新生兒期，早期篩查、診斷和盡早治療可以避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。

三級(jí)預(yù)防相互補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的出生缺陷防護(hù)屏障。

在孕前，女性通過合理補(bǔ)充葉酸，可以降低無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；通過遺傳病基因的攜帶者篩查，可以篩查出沒有任何癥狀及遺傳病家族史的“基因撞車”的夫妻，避免隱性遺傳病的發(fā)生。

有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫妻通過遺傳病因的查找和遺傳咨詢，可能避免悲劇的再次發(fā)生。

另外，備孕夫妻通過積極治療原發(fā)病、戒煙戒酒、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥，避免有毒、有害物質(zhì)接觸等方法，可以提高精子和卵子質(zhì)量，降低流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

在孕期，孕早期胎兒頸后透明層厚度（NT）檢查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查都是十分有效的產(chǎn)前篩查手段。

對(duì)于醫(yī)生評(píng)估有羊水穿刺指征的，孕媽媽也不用過于擔(dān)心害怕，盡管有著一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（大約千分之一），但這是唯一能確保胎兒染色體正常的方法。

而胎兒大排畸是每個(gè)孕媽媽絕對(duì)不應(yīng)該錯(cuò)過的檢查。

做好以上檢查能盡可能增加讓你最終抱上一個(gè)健康寶寶的概率。

面對(duì)新生兒，醫(yī)生已經(jīng)有能力在很早期就篩查出寶寶是否患有嚴(yán)重心臟病、耳聾、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、蠶豆病和部分遺傳代謝病等，從而通過早期干預(yù)避免新生兒夭折、因聾致啞，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已經(jīng)可以進(jìn)行篩查，如先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷等。