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世界地貧日 | 了解地中海貧血,遠離遺傳病
發(fā)布日期:2023-05-08 來源:健康中國 編輯:宜都融媒體

5月8日是世界地貧日。地中海貧血,也被稱為珠蛋白生成障礙貧血,是由一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙(部分或全部缺乏)而引起的遺傳性溶血性疾病

地中海貧血是遺傳病

1925年,這種在地中海地區(qū)人群中常見的疾病被首次描述,因此得名地中海貧血。該病患者年齡小,是一種伴有脾腫大和骨骼改變的嚴(yán)重貧血。在中國,患者主要分布在海南省、廣西壯族自治區(qū)、廣東省等南方地區(qū),發(fā)病率為10%~14%。

正常情況下,人體的紅細胞中含有的血紅蛋白可以將氧氣輸送到我們的全身。而患有地中海貧血的患者,血紅蛋白合成異常,導(dǎo)致紅細胞攜氧減少,從而出現(xiàn)器官缺氧。目前,已經(jīng)確定了多個地中海貧血致病基因,此外,其他因素如營養(yǎng)不良、重金屬中毒、化學(xué)品中毒、感染等也會影響地中海貧血的發(fā)病和嚴(yán)重程度。

因涉及珠蛋白的基因突變種類繁多,故本病呈現(xiàn)高度異質(zhì)性。根據(jù)受累的突變基因,分為α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障礙性貧血。其中,α和β珠蛋白生成障礙性貧血最常見。

地中海貧血的臨床表現(xiàn)具有很大差異。β地中海貧血患者成年后多數(shù)出現(xiàn)不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等癥狀。而α地中海貧血因致病基因種類較多,其臨床表現(xiàn)差異較大,可能會出現(xiàn)輕度貧血、中度貧血、紅細胞計數(shù)正常等現(xiàn)象。

此外,地中海貧血還有可能導(dǎo)致骨骼畸形、生殖系統(tǒng)異常、肝臟功能異常等。輕度患者多數(shù)預(yù)后較好,重度患者經(jīng)積極治療后癥狀會有所改善,但也有因病死亡的風(fēng)險。

治療的目標(biāo)是控制貧血

地中海貧血的治療目標(biāo)是控制貧血程度,延緩并減輕患者的癥狀和疾病進展。輕癥/無癥狀患者無須治療。

目前,地中海貧血沒有治愈的方法,只能通過輸血、脾切除、造血干細胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量。輸血是最常見的治療手段之一,通過輸入紅細胞來緩解貧血癥狀。但是,長期輸血會導(dǎo)致患者體內(nèi)鐵積累,從而引起心臟病、肝臟疾病等,因此患者需要長期使用螯合劑來清除積累的鐵離子。

造血干細胞移植是一種切實可行的治療方法,即將正常的造血干細胞移植到患者體內(nèi)。但這種治療方式相對復(fù)雜且可能有排斥反應(yīng)。

隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展,新型藥物在治療地中海貧血方面取得不少進展??茖W(xué)家也嘗試使用基因編輯技術(shù)來治療地中海貧血。通過對基因進行編輯,誘導(dǎo)干細胞在生成紅細胞的過程中成功更改血紅蛋白的構(gòu)象。研究顯示,基因編輯技術(shù)可能是治療β地中海貧血及其他常見血液疾病的一種有效方法。

如何預(yù)防地中海貧血

由于地中海貧血是由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病,因此預(yù)防的最佳方法是通過遺傳咨詢和選定合適的生育措施來降低患病風(fēng)險。

對于攜帶地中海貧血遺傳基因的人,建議考慮進行細胞遺傳學(xué)檢查和咨詢。如果發(fā)現(xiàn)自己攜帶地中海貧血基因或有家族史,建議找專業(yè)的醫(yī)生進行咨詢,規(guī)范化管理。了解家族疾病的情況,選定科學(xué)合理的生育計劃,可以有效降低重度地中海貧血發(fā)生率。

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